Kas yra pleiotropija? Apibrėžimas ir pavyzdžiai

Pleiotropija reiškia daugybinių išraišką bruožai vienas genas. Šie išreikšti bruožai gali būti nesusiję. Pirmiausia pleitropiją pastebėjo genetikas Gregoras Mendelis, kuris yra žinomas dėl savo garsiųjų tyrimų su žirnių augalais. Mendelis pastebėjo, kad augalų gėlių spalva (balta arba violetinė) visada buvo susijusi su augalų spalva lapas axil (augalo stiebo plotas, kurį sudaro kampas tarp lapo ir viršutinės stiebo dalies) ir sėklų kailis.

Pleitropinių genų tyrimas yra svarbus genetikai, nes tai padeda mums suprasti, kaip tam tikri bruožai siejami su genetinėmis ligomis. Apie pleitropiją galima kalbėti įvairiomis formomis: genų pleiotropija, vystymosi pleiotropija, selektyvia pleiotropija ir antagonistine pleiotropija.

Pagrindiniai išpardavimai: kas yra pleiotropija?

Pleiotropijoje vienas genas kontroliuoja kelių fenotipinių bruožų ekspresiją. Fenotipai yra fiziškai išreikštos savybės, tokios kaip spalva, kūno forma ir ūgis. Dažnai sunku nustatyti, kurie požymiai gali būti pleitorijos rezultatas, nebent a mutacija atsiranda gene. Kadangi pleiotropiniai genai kontroliuoja kelis bruožus, pleiotropinio geno mutacija turės įtakos daugiau nei vienam bruožui.

Paprastai bruožus nulemia du alelių (variantinė geno forma). Specifiniai alelių deriniai lemia baltymų, kurie skatina fenotipinių bruožų vystymąsi, gamybą. Gene vykstanti mutacija keičia geno DNR seką. Pakeitus genų segmentų sekas dažniausiai neveikia baltymai. Pleiotropiniame gene mutacija pakeis visus su genu susijusius požymius.

Genų pleiotropija, dar vadinamas molekulinio geno pleiotropija, sutelkia dėmesį į tam tikro geno funkcijų skaičių. Funkcijas lemia bruožų ir biocheminių veiksnių, kuriems įtakos turi genas, skaičius. Biocheminiai veiksniai apima fermentas reakcijos, kurias katalizuoja geno baltyminiai produktai.

Plėtros pleiotropija dėmesys sutelkiamas į mutacijas ir jų įtaką daugybei bruožų. Vieno geno mutacija pasireiškia pakitus keliems skirtingiems bruožams. Ligoms, susijusioms su mutacine pleiotropija, būdingi kelių organų trūkumai, turintys įtakos kelioms kūno sistemoms.

Atrankinė pleiotropija daugiausia dėmesio skiriama atskirų kūno rengybos komponentų, kuriems įtaką daro genų mutacija, skaičiui. Sąvoka „tinkamumas“ yra susijusi su tuo, kaip sėkmingai tam tikras organizmas perneša savo genus į kitą kartą lytinis dauginimasis. Šis pleiotropijos tipas susijęs tik su: natūrali atranka dėl bruožų.

Žmonėms pasireiškiančios pleiotropijos pavyzdys yra pjautuvinių ląstelių liga. Pjautuvo ląstelių sutrikimas atsiranda dėl nenormalios formos išsivystymo raudonieji kraujo kūneliai. Normalūs raudonieji kraujo kūneliai yra abipusiai urvo formos, panašūs į diską, ir juose yra didžiulis baltymo, vadinamo hemoglobinu, kiekis.

Hemoglobinas padeda eritrocitams prisijungti ir pernešti deguonį į kūno ląsteles ir audinius. Pjautuvo ląstelė yra beta-globino geno mutacijos rezultatas. Dėl šios mutacijos susidaro pjautuvo formos raudonieji kraujo kūneliai, dėl kurių jie gali sulipti ir įstrigti kraujagyslėse, blokuodami normalią kraujo tėkmę. Viena beta-globino geno mutacija sukelia įvairių sveikatos komplikacijų ir padaro žalą daugeliui organų, įskaitant širdis, smegenysir plaučiai.

Fenilketonurija, arba PKU, yra dar viena liga, atsirandanti dėl pleiotropijos. PKU sukelia geno, atsakingo už fermento, vadinamo fenilalanino hidroksilaze, gamybą. Šis fermentas skaido amino rūgštis fenilalanino, kurį gauname virškindami baltymus. Be šio fermento aminorūgšties fenilalanino kiekis kraujyje padidėja ir pažeidžia nervų sistema kūdikiams. Dėl PKU sutrikimo kūdikiams gali atsirasti keletas susirgimų, įskaitant intelekto sutrikimus, traukulius, širdies problemas ir vystymosi vėlavimą.

išbalęs plunksnos bruožas yra viščiukų matytas pleiotropijos pavyzdys. Viščiukai, turintys šį konkretų mutavusį plunksnų geną, turi plunksnas, kurios lenkiasi į išorę, o ne guli. Be sulenktų plunksnų, kitas pleiotropinis poveikis apima spartesnę medžiagų apykaitą ir išsiplėtusių organų veiklą. Plunksnų garbanojimas praranda kūno šilumą, todėl norint palaikyti homeostazę reikia greitesnio bazinio metabolizmo. Kiti biologiniai pokyčiai apima didesnį maisto vartojimą, nevaisingumą ir lytinio brendimo vėlavimą.

Antagonistinė pleiotropija yra teorija, pasiūlyta paaiškinti, kaip senėjimas arba biologinis senėjimas gali būti priskiriami natūraliai tam tikrų pleiotropinių alelių atrankai. Esant antagonistinei pleiotropijai, aleliai, darantys neigiamą poveikį organizmui, gali būti teikiami pirmenybės natūralios atrankos būdu, jei alelis taip pat turi teigiamą poveikį. Antagonistiškai pleiotropiniai aleliai, kurie didėja reprodukcinis tinkamumas ankstyvame gyvenime, tačiau skatina biologinį senėjimą vėliau, dažniausiai pasirenkamas natūralia atranka. Teigiami pleiotropinio geno fenotipai išreiškiami anksti, kai dauginimosi sėkmė yra aukšta, tuo tarpu neigiami fenotipai išreiškiami vėliau, kai reprodukcinė sėkmė menka.

Pjautuvo ląstelių bruožas yra antagonistinės pleiotropijos pavyzdys, nes Hb-S alelio mutacija hemoglobino gene suteikia pranašumų ir trūkumų išgyvenimui. Tie, kurie yra homozigotinis Hb-S aleliui, reiškiančiam, kad jie turi du hemoglobino geno Hb-S alelius, yra trumpas gyvenimo laikotarpis dėl neigiamo pjautuvo ląstelių bruožo (pažeistos kelios kūno sistemos). Tie, kurie yra heterozigotinis bruožas, reiškiantis, kad jie turi vieną Hb-S alelį ir vieną normalų hemoglobino geno alelį, nepatiria tokio paties laipsnio neigiamų simptomų ir parodo atsparumą maliarijai. Populiacijose ir regionuose, kur maliarija yra aukšta, Hb-S alelio dažnis yra didesnis.

• Carteris, Ashley Jr ir Andrew Q Nguyenas. "Antagonistinė pleiotropija kaip plačiai paplitęs polimorfinių ligų alelių palaikymo mechanizmas". BMC medicinos genetika, t. 12, Nr. 1, 2011, doi: 10.1186 / 1471-2350-12-160.
• Ng, Chen Siang ir kt. "Vištienos šerkšno plunksna atsirado dėl α-keratino (KRT75) mutacijos, sukeliančios defektyvų rachidą." PLoS genetika, t. 8, Nr. 2012 m., 7 d., Doi: 10.1371 / journal.pgen.1002748.
• Paaby, Annalize B. ir Matthew V. Rokas. „Daugybė pleiotropijos veidų“. Genetikos tendencijos, t. 29, Nr. 2013, 2, p. 66–73., Doi: 10.1016 / j.tig.2012.10.010.
• "Fenilketonurija". JAV nacionalinė medicinos biblioteka, Nacionaliniai sveikatos institutai, ghr.nlm.nih.gov/condition/fenilketonurija.