Genai yra DNR segmentai, esantys chromosomos. Geno mutacija yra apibrėžiama kaip nukleotidų sekos pakitimas DNR. Šis pokytis gali paveikti vieną nukleotidų porą arba didesnius chromosomos genų segmentus. DNR susideda iš polimeras nukleotidų sujungtų. Baltymų sintezės metu DNR yra perrašyta į RNR ir po to perkeliami baltymams gaminti. Pakeitus nukleotidų sekas, dažniausiai gaunami neveikiantys baltymai. Mutacijos sukelia pokyčius genetinis kodas kurie veda į genetinis kitimas ir galimybė vystytis ligai. Genų mutacijas paprastai galima suskirstyti į dvi rūšis: taškines mutacijas ir bazių porų įterpimus ar delecijas.
Taškinės mutacijos yra labiausiai paplitęs genų mutacijų tipas. Taip pat vadinamas bazinės poros pakeitimu, šios rūšies mutacija keičia vieną nukleotidų bazių porą. Taškų mutacijas galima suskirstyti į tris rūšis:
Taip pat gali atsirasti mutacijų, kuriose nukleotidas bazinės poros įterpiamos į originalią genų seką arba iš jos pašalinamos. Šio tipo genų mutacija yra pavojinga, nes ji keičia šabloną, iš kurio skaitomos aminorūgštys. Įterpimai ir ištrynimai gali sukelti rėmelio poslinkio mutacijas, kai bazės poros, kurios nėra trijų dalių kartotinis, pridedamos arba pašalinamos iš sekos. Kadangi nukleotidų sekos yra skaitomos grupėmis po tris, tai sukels skaitymo rėmo poslinkį. Pavyzdžiui, jei originali, perrašyta DNR seka yra CGA CCA ACG GCG..., o tarp antrosios ir trečiosios grupių įterpiamos dvi bazės poros (GA), skaitymo rėmelis pasislinks.
Įterpimas paslenka skaitymo rėmelį dviem ir keičia aminorūgštis, kurios susidaro po įdėjimo. Įterpimas gali koduoti sustabdymo kodoną per greitai arba per vėlai vertimo procese. Gauti baltymai bus arba per trumpi, arba per ilgi. Šie baltymai didžiąja dalimi nebenaudojami.
Genų mutacijos dažniausiai atsiranda dėl dviejų tipų įvykių. Aplinkos veiksniai, tokie kaip chemikalai, radiacija ir ultravioletinė šviesa nuo saulės gali sukelti mutacijas. Šie mutagenai keičia DNR keisdami nukleotidų bazes ir netgi gali pakeisti DNR formą. Šie pokyčiai lemia DNR replikacijos ir transkripcijos klaidas.
Kitos mutacijos atsiranda dėl klaidų, padarytų per mitozė ir mejozė. Dažnos klaidos, atsirandančios ląstelių dalijimosi metu, gali sukelti taškų mutacijas ir rėmelio poslinkio mutacijas. Mutacijos ląstelių dalijimosi metu gali sukelti replikacijos klaidas, dėl kurių gali būti išbraukti genai, perkeltos chromosomų dalys, trūkstamos chromosomos ir papildomos chromosomų kopijos.
Pagal Nacionalinis žmogaus genomo institutas, beveik visos ligos turi tam tikrą genetinį faktorių. Šiuos sutrikimus gali sukelti vieno geno mutacija, kelių genų mutacijos, kombinuota geno mutacija ir aplinkos veiksniai arba chromosomų mutacija ar sugadinti. Nustatyta, kad genų mutacijos yra kelių sutrikimų, įskaitant pjautuvinių ląstelių anemiją, cistinę fibrozę, Tay-Sachso ligą, Huntingtono ligą, hemofiliją ir kai kuriuos vėžius, priežastis.