Graikų žodžių junginys poli ir morfas (daugialypis ir formos), polimorfizmas yra terminas, naudojamas genetikoje apibūdinti keletą atskiro geno formų, egzistuojančių individe ar tarp asmenų grupės.
Apibrėžtas genetinis polimorfizmas
Kai monomorfizmas reiškia tik vienos formos turėjimą, o dimorfizmas reiškia, kad yra tik dvi formos, terminas polimorfizmas yra labai specifinis terminas genetikoje ir biologija. Šis terminas susijęs su keliomis genų formomis, kurios gali egzistuoti.
Vietoj to, polimorfizmas reiškia formas, kurios yra nepertraukiamos (turinčios atskirą variantą), bimodalinės (turinčios arba apimančios du režimus) arba polimodinės (daugialypės formos). Pvz., Ausinės yra pritvirtintos arba jų nėra - tai yra bruožas.
Kita vertus, aukštis nėra nustatyta savybė. Tai skiriasi priklausomai nuo genetikos, bet ne tokiu būdu, kaip jūs galite manyti.
Genetinis polimorfizmas reiškia dviejų ar daugiau genetiškai nustatytų fenotipų atsiradimą tam tikroje populiacijoje, - proporcijos, kurių rečiausių charakteristikų negalima išlaikyti vien tik dėl pasikartojančių mutacijų (bendras dažnis - mutacija).
Polimorfizmas skatina įvairovę ir išlieka per daugelį kartų, nes nė viena forma neturi bendro pranašumo ar trūkumų, palyginti su kitomis natūralios atrankos atžvilgiu.
Iš pradžių polimorfizmas, kuris buvo naudojamas matomoms genų formoms apibūdinti, apima ir tokius kriptorežimus kaip kraujo tipai, kuriems iššifruoti reikia atlikti kraujo tyrimą.
Klaidingos nuomonės
Šis terminas netaikomas charakterio bruožams, kurių nuolatiniai pokyčiai, pavyzdžiui, ūgis, net jei tai gali būti paveldimas aspektas (genetikos įtakos bruožui matas).
Be to, terminas kartais neteisingai naudojamas apibūdinant akivaizdžiai skirtingas geografines rases ar variantus, tačiau polimorfizmas reiškia faktas, kad kelios vieno geno formos turi užimti tą pačią buveinę tuo pačiu metu (išskyrus geografinę, rasinę ar sezoninę morfai.)
Polimorfizmas ir mutacija
Mutacijos savaime nepriskiriamos polimorfizmams. Polimorfizmas yra a DNR seka populiacijai būdinga variacija (pagalvokite statistiką - populiacija yra išmatuojama grupė, o ne geografinės vietovės populiacija).
Kita vertus, mutacija yra bet koks DNR sekos pasikeitimas, neatitinkantis normalios normos (reiškiantis, kad egzistuoja normalumas) alelis bėga per populiaciją ir kad mutacija keičia šį normalų alelį į retą ir nenormalų variantą.)
Polimorfizmuose yra dvi ar daugiau vienodai priimtinų alternatyvų. Norint priskirti polimorfizmui, rečiausiai alelio populiacijoje turi būti bent 1% dažnio. Jei dažnis yra mažesnis nei šis, aleliai laikomi mutacijomis.
Profesoriaus požiūriu bruožas yra mutacija tik tuo atveju, jei mažiausiai paplitęs genas populiacijoje yra mažesnis nei 1%. Jei daugiau nei šis procentas turi bruožą, tai yra polimorfinis bruožas.
Pavyzdžiui, jei augalo lapai paprastai buvo žali su įvairių atspalvių raudonomis venomis, ir buvo rastas lapas esant geltonoms venoms, jis gali būti laikomas mutantu, jei mažiau nei 1% to fenotipo lapų turėjo geltoną spalvą venos. Priešingu atveju tai būtų laikoma polimorfiniu bruožu.
Polimorfizmas ir fermentai
Genų sekos tyrimai, kaip ir atlikti su žmogaus genomo projektu, atskleidė, kad nukleotidų lygyje konkretų baltymą koduojantis genas gali turėti daugybę skirtumų seka.
Šie skirtumai nekeičia viso produkto pakankamai reikšmingai, kad būtų galima gauti kitokį baltymą, tačiau gali turėti įtakos substrato specifiškumui ir specifiniam aktyvumui (fermentams). Be to, poveikis gali būti jungimosi efektyvumas (transkripcijos faktoriams, membranos baltymams ir tt) ar kitos savybės ir funkcijos.
Pavyzdžiui, žmonių rasėje yra daug skirtingų CYP 1A1 polimorfizmų, vieno iš daugelio citochromo P450 kepenų fermentų. Nors fermentų seka ir struktūra iš esmės yra ta pati, šio fermento polimorfizmai gali įtakoti tai, kaip žmonės metabolizuoja vaistus.
CYP 1A1 polimorfizmai žmonėms buvo susijęs su rūkymu sukeltu plaučių vėžiu dėl tam tikrų cheminių medžiagų paplitimo cigarečių dūmuose (policikliniai aromatiniai angliavandeniliai), kurie metabolizuojami į kancerogeninius tarpinius produktus (proceso produktą).
Genetinių polimorfizmų naudojimas buvo viena iš „deCODE Genetics“, kompanijos, kuri sutelkė dėmesį į genetinis įvairių ligų rizikos veiksniai.