Daugybė ligų ir sutrikimų atsiranda dėl pakitimų ar tam tikro geno mutacijos, o kai kurias iš šių mutacijų galima perduoti ateities kartoms. Kartais šis palikimas yra paprastas, o kartais papildomas genetiniai pokyčiai ar tam tikrai ligai išsivystyti taip pat turi būti aplinkos veiksnių. Studijavo Gregoras Mendelis pleiotrofija, kelių bruožų ekspresija vienu genu, kuris gali sukelti tam tikras genetines ligas.
Autosominis recesyvinis paveldėjimas
Kai kurioms ligoms ar požymiams išsivystyti reikia dviejų mutavusio konkretaus geno kopijų - po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Kitaip tariant, tiek tėvai turi turėti tam tikrą geną ir perduokite jį, kad būtų paveiktas jų vaikas. Jei vaikas gauna tik vieną recesyvinio mutavusio geno kopiją, tada jie vadinami a vežėjas; jie neišsivystys ligos, bet gali ją perduoti savo vaikams. Kai abu tėvai yra nepaveikti nešiotojų (tai reiškia, kad kiekvienas turi tik vieną tam tikro recesyvaus gedimo geno kopiją), yra 25% tikimybė, kad jų vaikas paveldės netinkamą genų kopiją iš abiejų tėvų ir turi įtakos arba turi polinkį susirgti liga ar liga, o 50% tikimybė, kad vaikas paveldės tik vieną mutavusio geno kopiją (taps vežėjas).
Autosominiu recesyviniu būdu paveldimų ligų pavyzdžiai yra cistinė fibrozė, hemochromatozė ir Tay-Sachso liga. Kai kuriais atvejais galima ištirti asmenį, kad būtų nustatyta, ar jis yra konkretaus gedimo geno nešiotojas.
Autosominis dominuojantis palikimas
Kartais tik vienas iš tėvų turi perduoti mutavusį geną, kad jų vaikas paveldėtų konkrečios ligos riziką. Tai ne visada reiškia, kad liga išsivystys, tačiau padidėja šios ligos rizika.
Ligos, kurios gali būti paveldimos dėl autosominės dominavimo, pavyzdys yra Huntingtono liga, achondroplazija ( dwarfizmas) ir šeiminė adenomatozinė polipozė (FAP) - sutrikimas, kuriam būdingi storosios žarnos polipai ir polinkis į storąją žarną vėžys.
X susietas paveldėjimas
Daugybė ligų ir sutrikimų, susijusių su X (moteris) chromosoma yra labiau linkę paveldėti vyrai nei moterys. Taip yra todėl, kad moterys paveldi dvi X chromosomas (vieną iš kiekvieno iš savo tėvų), tuo tarpu vyrai paveldi vieną X chromosomą (iš savo motinos) ir vieną Y chromosomą (iš savo tėvo). Žmogus, paveldėjęs vieną recesyvaus mutavusio geno kopiją savo X chromosomoje, išsivysto tas bruožas, nes neturi papildomų to geno kopijų; tuo tarpu moteris turėtų paveldėti recesyvią mutaciją iš abiejų tėvų, kad galėtų išsivystyti liga ar bruožas. Šis sutrikimas galiausiai paveikia beveik dvigubai daugiau moterų nei vyrų (nors daugelis jų yra tik nešiotojai), tačiau nukentėjęs tėvas niekada negali praeiti X-bruožą sieja su savo sūnumis, tačiau perduoda jį visoms savo dukroms, o paveikta motina perduoda X-bruožą pusei savo dukrų ir pusei jos. sūnūs.
Ligos, kurias sukelia mutacijos ant X chromosomos, vadinamos Su X susijusios ligos, įskaitant hemofiliją (kraujo krešėjimo sutrikimą) ir spalvų aklumą.
Mitochondrijų paveldėjimas
Mūsų ląstelių mitochondrijos turi savo DNR, kuri yra atskira nuo likusios ląstelės DNR. Kartais ligos atsiranda, kai ląstelėje sutrinka daugybė mitochondrijų DNR kopijų arba jos neveikia tinkamai. Beveik visa mitochondrijų DNR yra nešiojama kiaušinyje, todėl ligos genai yra pernešami mitochondrijų DNR gali būti perduodamas tik iš motinos vaikui. Taigi šis paveldėjimo modelis dažnai vadinamas motinos palikimas.
Paveldima mutacija ne visada reiškia, kad liga ar sutrikimas išsivystys. Kai kuriais atvejais klaidingas genas nebus ekspresuojamas, nebent taip pat yra kitų aplinkos veiksnių ar kitų genų pokyčių. Tokiais atvejais asmuo paveldėjo padidėjusią ligos ar sutrikimo riziką, tačiau ji niekada negali išsivystyti. Paveldima krūties vėžio forma yra vienas iš tokių pavyzdžių. BRCA1 arba BRCA2 geno paveldimumas labai padidina moters tikimybę susirgti krūties vėžiu (nuo maždaug 12% iki maždaug 55–65% BRCA1 ir maždaug 45% BRCA2), tačiau kai kurios moterys, paveldėjusios kenksmingą BRCA1 ar BRCA2 mutaciją, vis tiek niekada nesivystys krūties ar kiaušidžių vėžiu.
Taip pat įmanoma išsivystyti liga ar sutrikimas dėl nepaveldimos genetinės mutacijos. Šiuo atveju genetinė mutacija yra somatinis, o tai reiškia, kad tavo gyvenime pasikeitė genai.