Genetinis kodas yra nukleotidų bazių seka nukleorūgštys (DNR ir RNR) tą kodą amino rūgštis grandinės baltymai. DNR susideda iš keturių nukleotidų bazių: adenino (A), guanino (G), citozino (C) ir timino (T). RNR yra nukleotidai adeninas, guaninas, citozinas ir uracilas (U). Kai trys ištisinės nukleotidų bazės koduoja aminorūgštį arba signalizuoja apie baltymų sintezė, rinkinys žinomas kaip kodonas. Šie tripletų rinkiniai pateikia instrukcijas amino rūgščių gamybai. Amino rūgštys yra sujungtos, kad sudarytų baltymus.
RNR kodonai žymi specifines aminorūgštis. Bazių eiliškumas kodonų sekoje lemia gaminamą aminorūgštį. Bet kuris iš keturių RNR nukleotidų gali užimti vieną iš trijų galimų kodono padėčių. Todėl yra 64 galimi kodonų deriniai. Šešiasdešimt vienas kodonas nurodo amino rūgštys ir trys (UAA, UAG, UGA) tarnauti kaip stabdymo signalai nurodyti baltymų sintezės pabaigą. Kodonas AUG koduoja aminorūgštį metioninas ir tarnauja kaip pradžios signalas vertimo pradžiai.
Keli kodonai taip pat gali nurodyti tą pačią aminorūgštį. Pavyzdžiui, UCU, UCC, UCA, UCG, AGU ir AGC kodonai nurodo aminorūgštį seriną. Aukščiau esančioje RNR kodonų lentelėje išvardyti kodonų deriniai ir jiems paskirtos aminorūgštys. Skaitydami lentelę, jei uracilas (U) yra pirmoje kodono padėtyje, adeninas (A) antroje, o citozinas (C) trečioje, kodonas UAC nurodo aminorūgštį tiroziną.
Baltymai gaminami vykstant: DNR transkripcija ir vertimas. Informacija DNR nėra tiesiogiai paverčiama baltymais, bet pirmiausia turi būti nukopijuota į RNR. DNR transkripcija yra baltymų sintezės procesas, kuris apima genetinės informacijos perrašymą iš DNR į RNR. Tam tikri baltymai, vadinami transkripcijos veiksniais, atpalaiduoja DNR grandinę ir leidžia fermentui RNR polimerazę perrašyti tik vieną DNR grandinę į vienos grandinės RNR polimerą, vadinamą pasiuntinio RNR (mRNR). Kai RNR polimerazė perrašo DNR, guaninas poruojasi su citozinu ir adeninas poromis su uracilu.
Kadangi transkripcija įvyksta branduolys ląstelės, mRNR molekulė turi kirsti branduolio membraną, kad pasiektų citoplazma. Patekęs į citoplazmą, mRNR kartu su ribosomos ir kita RNR molekulė, vadinama perkelti RNR, dirbdami kartu perkelkite perrašytą pranešimą į aminorūgščių grandines. Transliacijos metu kiekvienas RNR kodonas nuskaitomas ir perduodama tinkama aminorūgštis į augančią polipeptido grandinę perduodant RNR. MRNR molekulė bus verčiama tol, kol bus pasiektas galutinis kodonas. Pasibaigus transkripcijai, aminorūgščių grandinė yra modifikuojama prieš tapant visiškai funkcionuojančiu baltymu.
A genų mutacija yra DNR nukleotidų sekos pokytis. Šis pokytis gali paveikti vieną nukleotidų porą arba didesnius a segmentus chromosomos. Pakeitus nukleotidų sekas, dažniausiai susidaro neveikiantys baltymai. Taip yra todėl, kad nukleotidų sekų pokyčiai keičia kodonus. Jei kodonai bus pakeisti, aminorūgštys ir baltymai, kurie yra sintetinami, nebus tie, kurie koduojami originalioje genų sekoje.
Genų mutacijas paprastai galima suskirstyti į dvi rūšis: taškines mutacijas ir bazių porų įterpimus ar delecijas. Taškinės mutacijos pakeisti vieną nukleotidą. Pagrindinės poros įterpimai ar išbraukimai rezultatas, kai nukleotidų bazės įterpiamos į pradinę genų seką arba iš jos pašalinamos. Genų mutacijos dažniausiai būna dviejų tipų įvykiai. Pirma, aplinkos veiksniai, tokie kaip chemikalai, radiacija ir saulės ultravioletinė šviesa, gali sukelti mutacijas. Antra, mutacijas taip pat gali sukelti klaidos, padarytos dalijant ląstelę (mitozė ir mejozė).