DNR mutacijos įvyksta, kai yra pokyčių nukleotidas seka, sudaranti DNR. Šiuos pokyčius gali sukelti atsitiktinės DNR replikacijos klaidos arba aplinkos poveikis, pavyzdžiui, UV spinduliai ir chemikalai. Nukleotidų lygio pokyčiai daro įtaką transkripcija ir transliacija iš geno į baltymo ekspresiją.
Pakeitus net vieną azoto bazę sekoje, gali pasikeisti aminorūgštis, kurią ekspresuoja tas DNR kodonas, ir tai gali sąlygoti visiškai skirtingo baltymo ekspresiją. Šios mutacijos gali būti visiškai nekenksmingos, galinčios baigtis mirtimi arba būti kažkur tarp jų.
Taškinės mutacijos
Taškinė mutacija - vienos azoto bazės pokytis a DNR seka- paprastai yra mažiausiai kenksminga DNR mutacija. Kodonai yra trijų azoto bazių iš eilės seka, kurią "skaito" pasiuntinio RNR transkripcijos metu. Tas pasiuntinys RNR kodonas tada virsta aminorūgštimi, kuri gamina baltymą, kurį ekspresuos organizmas. Priklausomai nuo azoto bazės išdėstymo kodone, taškinė mutacija gali neturėti įtakos baltymui.
Kadangi yra tik 20 aminorūgščių ir iš viso 64 galimi kodonų deriniai, kai kurios aminorūgštys yra koduojamos daugiau nei vienam kodonui. Dažnai, jei keičiama trečioji azoto bazė kodone, aminorūgštis nepaveiks. Tai vadinama voblerio efektu. Jei taškinė mutacija įvyksta trečiojoje kodono azoto bazėje, tada ji neturi jokios įtakos aminorūgštims ar paskesniems baltymams, ir mutacija nepakeičia organizmo.
Daugiausia dėl taškinės mutacijos baltymas gali pakeisti vieną aminorūgštį. Nors tai paprastai nėra mirtina mutacija, ji gali sukelti problemų dėl šio baltymo lankstymo modelio ir tretinės ir ketvirtinės struktūros baltymų.
Vienas nekenksmingas taškinės mutacijos pavyzdys yra nepagydoma kraujo liga pjautuvo pavidalo ląstelių anemija. Tai atsitinka, kai dėl taškinės mutacijos viena aminorūgštis, esanti baltymo glutamo rūgštyje, kodone sukuria vieną azoto bazę ir koduoja aminorūgštį valiną. Šis nedidelis pakeitimas sukelia paprastai apvalią formą Raudonasis kraujo kūnelis vietoj to, kad būtų pjautuvo formos.
„Frameshift“ mutacijos
„Frameshift“ mutacijos paprastai yra daug rimtesnės ir dažnai mirtingesnės nei taškinės mutacijos. Nors įtakos turi tik viena azoto bazė, kaip ir taškinės mutacijos, šiuo atveju atskira bazė yra visiškai ištrinta arba papildoma įterpiama į DNR vidurį seka. Dėl šios sekos pasikeitimo skaitymo rėmelis pasislenka, vadinasi, pavadinimo „frameshift“ mutacija.
Skaitymo rėmo poslinkis keičia trijų raidžių kodono seką, skirtą Messenger RNR transkribuoti ir išversti. Tai ne tik keičia pradinę aminorūgštį, bet ir visas paskesnes aminorūgštis. Tai žymiai keičia baltymus ir gali sukelti rimtų problemų, net galinčių sukelti mirtį.
Įterpimai
Vieno tipo kadrų mutacija vadinama intarpu. Kaip rodo pavadinimas, intarpas įvyksta, kai sekos viduryje atsitiktinai pridedama viena azoto bazė. Tai pašalina DNR skaitymo sistemą ir klaidingą amino rūgštis yra išverstas. Tai taip pat viena seka nustumia žemyn visą seką, pakeisdama visus kodonus, kurie atsiranda po įdėjimo, visiškai pakeisdama baltymą.
Nors įdėjus azoto bazę, bendroji seka pailgėja, tai nebūtinai reiškia, kad padidės aminorūgščių grandinės ilgis. Tiesą sakant, gali būti ir priešingai. Jei įterpimas sukelia kodonų poslinkį ir sukuria sustabdymo signalą, baltymas niekada negali būti pagamintas. Jei ne, bus pagaminti netinkami baltymai. Jei pakitę baltymai yra gyvybiškai svarbūs, greičiausiai organizmas mirs.
Išbraukimai
Delecija yra paskutinis rėmelių poslinkio mutacijos tipas ir įvyksta, kai azoto bazė pašalinama iš sekos. Vėlgi, dėl to pasikeičia visas skaitymo rėmas. Tai keičia kodoną ir taip pat paveiks visas aminorūgštis, kurios koduojamos po trynimo. Kaip ir įterpimo atveju, nesąmoningi ir stop kodonai taip pat gali pasirodyti netinkamose vietose,
DNR mutacijos analogija
Panašiai kaip ir skaitant tekstą, DNR seka yra perskaityta pasiuntinio RNR, kad būtų sukurta „istorija“ arba aminorūgščių grandinė, kuri bus naudojama baltymui gaminti. Kadangi kiekvienas kodonas yra trijų raidžių ilgio, pažiūrėkime, kas nutinka, kai sakinyje, kuriame naudojami tik trijų raidžių žodžiai, įvyksta „mutacija“.
RAUDONA katė vertina.
Jei būtų taškinė mutacija, sakinys pasikeistų į:
THC RAUDONA katė vertina.
„E“ žodyje „“ “mutavo į raidę„ c “. Pirmasis sakinio žodis nebėra tas pats, likę žodžiai vis dar turi prasmę ir išlieka tokie, kokie jie turėtų būti.
Jei intarpas pakeistų minėtą sakinį, tada jis galėtų būti toks:
CRE DCA TAT ETH ERA T.
Įrašius raidę „c“ po žodžio „“, visiškai pakeičiama likusi sakinio dalis. Antrasis žodis nebetenka prasmės, taip pat nėra jokių žodžių, einančių po jo. Visas sakinys pasikeitė į nesąmonę.
Ištrynimas padarytų kažką panašaus į sakinį:
EDC ATA TET JOS AT.
Aukščiau pateiktame pavyzdyje išbrauktas „r“, kuris turėjo būti po žodžio „“. Vėlgi, tai keičia visą sakinį. Nors kai kurie paskesni žodžiai liko suprantami, sakinio prasmė visiškai pasikeitė. Tai rodo, kad net tada kodonai yra keičiami į tai, kas nėra visiška nesąmonė, tai vis tiek visiškai pakeičia baltymus į tai, kas nebefunkcionalu.