Dezoksiribonukleino rūgštis (DNR) yra visos genetinės informacijos gyvame daikte nešėjas. DNR yra tarsi planai, kokie genai turi individą ir kokias savybes individas parodo ( genotipas ir fenotipasatitinkamai). Procesai, kurių metu DNR yra paverčiami, naudojant ribonukleino rūgštį (RNR) į baltymą, yra vadinami transkripcija ir transliacija. DNR pranešimą nukopijuoja pasiuntinio RNR transkripcijos metu ir tada tas pranešimas yra iššifruojamas vertimo metu, kad būtų sudarytos aminorūgštys. Stygos amino rūgštys tada sudedami teisinga tvarka, kad būtų baltymai, išreiškiantys teisę genai.
Tai sudėtingas procesas, kuris vyksta greitai, todėl yra klaidų, kurios dažniausiai sugaunamos prieš gaminant baltymus, tačiau kai kurios praslysta pro plyšius. Kai kurios iš šių mutacijų yra nedidelės reikšmės ir nieko nekeičia. Šie DNR mutacijos vadinamos sinoniminėmis mutacijomis. Kiti gali pakeisti išreikštą geną ir asmens fenotipą. Mutacijos, kurios keičia aminorūgštį, o dažniausiai ir baltymą, vadinamos nesinoniminėmis mutacijomis.
Sinoniminės mutacijos
Sinoniminės mutacijos yra taškinės mutacijos, tai reiškia, kad jos yra tik neteisingai nukopijuotas DNR nukleotidas, kuris keičia tik vieną bazinę porą DNR RNR kopijoje. Kodonas RNR yra trijų nukleotidų, koduojančių specifinę aminorūgštį, rinkinys. Dauguma aminorūgščių turi kelis RNR kodonus, kurie virsta ta konkrečia aminorūgštimi. Dažniausiai, jei trečiasis nukleotidas yra tas, kuriame yra mutacija, tai koduos tą pačią aminorūgštį. Tai vadinama sinonimu mutacija, nes, kaip ir gramatikos sinonimas, mutavęs kodonas turi tą pačią reikšmę kaip ir pradinis kodonas, todėl nekeičia aminorūgšties. Jei aminorūgštis nesikeičia, baltymai taip pat nepakinta.
Sinoniminės mutacijos nieko nekeičia ir pakeitimai neatliekami. Tai reiškia, kad jie neturi tikro vaidmens evoliucija rūšių, nes genas ar baltymas niekaip nepakinta. Sinoniminės mutacijos iš tikrųjų yra gana dažnos, tačiau kadangi jos neturi jokio poveikio, vadinasi, jos nepastebimos.
Nesinonimiškos mutacijos
Nesinoniminės mutacijos daro daug didesnį poveikį individui nei sinoniminės mutacijos. Nonsinoniminės mutacijos metu, transkripcijos metu, seka, kai vienas RNR kopijuoja DNR, vienas nukleotidas įterpiamas arba išbraukiamas. Šis atskiras trūkstamas arba pridėtas nukleotidas sukelia rėmelio poslinkio mutaciją, kuri išmeta visą aminorūgščių sekos skaitymo rėmą ir sumaišo kodonus. Paprastai tai daro įtaką koduojamoms aminorūgštims ir keičia gaunamas baltymas tai išreiškiama. Šios rūšies mutacija priklauso nuo aminorūgščių sekos ankstyvosios stadijos. Jei tai atsitiks pradžioje ir pasikeis visas baltymas, tai gali tapti mirtina mutacija.
Kitas būdas, kurio metu gali vykti nesinoniminė mutacija, yra tas, jei taškinė mutacija pavienį nukleotidą keičia į kodoną, kuris neperduoda tos pačios aminorūgšties. Daugybę kartų vienas aminorūgšties pakeitimas nedaro didelio poveikio baltymams ir vis dar yra gyvybingas. Jei tai įvyks anksti seka ir kodonas bus pakeistas, kad jis virstų stop signalu, tada baltymas nebus pagamintas ir tai gali sukelti rimtų pasekmių.
Kartais nesinonimiškos mutacijos iš tikrųjų yra teigiami pokyčiai. Natūrali atranka gali palankiai vertinti šią naują geno išraišką, o individas galėjo būti prisitaikęs prie mutacijos. Jei ta mutacija įvyks lytinėse ląstelėse, ši adaptacija bus perduota kitai palikuonių kartai. Nesinoniminės mutacijos padidina genų fondo įvairovę, kad natūrali atranka veiktų ir skatintų evoliuciją mikroevoliucijos lygmeniu.