Tikimybių ir „Punnett“ kvadratai genetikoje

Statistika ir tikimybė turi daugybę pritaikymų moksle. Vienas toks ryšys tarp kitos disciplinos yra genetika. Daugelis genetikos aspektų yra iš tikrųjų tik taikoma tikimybė. Pamatysime, kaip lentelė, vadinama „Punnett“ kvadratu, gali būti naudojama apskaičiuojant palikuonių, turinčių tam tikrų genetinių bruožų, tikimybę.

Mes pradedame apibrėždami ir aptardami kai kuriuos genetikos terminus, kuriuos naudosime toliau. Įvairūs individų turimi bruožai yra genetinės medžiagos poros rezultatas. Ši genetinė medžiaga yra vadinama alelių. Kaip pamatysime, šių alelių sudėtis lemia, kokį bruožą demonstruoja individas.

Kai kurie aleliai yra dominuojantys, o kai kurie - recesyvūs. Asmuo, turintis vieną ar du dominuojančius alelius, turės dominuojantį bruožą. Recesyvinį bruožą turi tik asmenys, turintys dvi recesyvinio alelio kopijas. Pavyzdžiui, tarkime, kad už akių spalvos yra dominuojantis alelis B, kuris atitinka rudas akis, ir recesyvusis alelis b, kuris atitinka mėlynas akis. Asmenys, kurių alelių pora yra BB arba Bb, abu turės rudą akį. Tik asmenys, turintys porą bb, turės mėlynas akis.

Aukščiau pateiktas pavyzdys iliustruoja svarbų skirtumą. Asmuo, turintis porų BB ar Bb, abu turi ryškų rudų akių bruožą, nors alelių poros yra skirtingos. Čia specifinė alelių pora yra vadinama genotipas asmens. Rodomas bruožas yra vadinamas fenotipas. Taigi rudų akių fenotipui yra du genotipai. Mėlynų akių fenotipui yra vienas genotipas.

Likę aptarti terminai yra susiję su genotipų kompozicijomis. Tokio genotipo kaip BB arba bb aleliai yra identiški. Asmuo, turintis šio tipo genotipą, yra vadinamas homozigotinis. Tokio genotipo kaip Bb aleliai skiriasi. Asmuo, turintis tokio tipo poravimą, yra vadinamas heterozigotinis.

Du tėvai kiekvienas turi alelių porą. Kiekvienas iš tėvų prisideda prie vieno iš šių alelių. Taip palikuonys gauna savo alelių poras. Žinodami tėvų genotipus, galime numatyti tikimybę, koks bus atžalos genotipas ir fenotipas. Iš esmės pagrindinis pastebėjimas yra tas, kad kiekvieno iš tėvų aleliai turi 50% tikimybę būti perduoti palikuonims.

Grįžkime prie akių spalvos pavyzdžio. Jei motina ir tėvas abu yra rudos akys su heterozigotiniu Bb genotipu, tada jie abu turi 50% tikimybė perduoti dominuojančią alelę B ir 50% tikimybė perduoti recesyvinis alelis b. Toliau pateikiami galimi scenarijai, kurių kiekvieno tikimybė yra 0,5 x 0,5 = 0,25:

• Tėvas prisideda prie B, o motina prisideda prie B. Palikuonys turi BB genotipą ir rudų akių fenotipą.
• Tėvas prisideda prie B, o motina prisideda prie b. Palikuonis turi Bb genotipą ir rudų akių fenotipą.
• Tėvas prisideda prie b, o motina prisideda prie B. Palikuonis turi Bb genotipą ir rudų akių fenotipą.
• Tėvas prisideda prie b, o motina prisideda prie b. Palikuonis turi bb genotipą ir mėlynų akių fenotipą.

Aukščiau pateiktą sąrašą galima kompaktiškiau įrodyti naudojant „Punnett“ aikštę. Šio tipo diagramos pavadintos Reginaldo C vardu. Punnett. Nors jis gali būti naudojamas sudėtingesnėms situacijoms nei tos, kurias mes apsvarstysime, kitus metodus lengviau naudoti.

„Punnett“ aikštę sudaro lentelė, kurioje išvardijami visi galimi palikuonių genotipai. Tai priklauso nuo tiriamų tėvų genotipų. Šių tėvų genotipai paprastai žymimi „Punnett“ aikštės išorėje. Įrašą kiekvienoje „Punnett“ kvadrato ląstelėje nustatome žiūrėdami į alelius to įrašo eilutėje ir stulpelyje.

Toliau mes sukonstruosime „Punnett“ kvadratus visoms galimoms vieno bruožo situacijoms.

Jei abu tėvai yra homozigotiniai, tada visi palikuonys turės identišką genotipą. Mes matome tai su žemiau esančia „Punnett“ aikšte kryžminimu tarp BB ir bb. Visais šiais būdais tėvai žymimi paryškintu šriftu.

Visos palikuonys dabar yra heterozigotinės, turinčios Bb genotipą.

Jei mes turime vieną homozigotinį tėvą, tada kitas yra heterozigotinis. Gauta „Punnett“ aikštė yra viena iš šių.

Aukščiau, jei homozigotinis tėvas turi du dominuojančius alelius, tada visi palikuonys turės tą patį dominuojančio bruožo fenotipą. Kitaip tariant, yra 100% tikimybė, kad tokios poros palikuonys turės dominuojantį fenotipą.

Taip pat galėtume apsvarstyti galimybę, kad homozigotinis tėvas turi du recesyvius alelius. Jei homozigotinis tėvas turi du recesyvinius alelius, tada pusei palikuonių pasireikš recesyvinis bruožas su genotipu bb. Antroji pusė pasižymės dominuojančiu bruožu, bet su heterozigotiniu Bb genotipu. Taigi ilgainiui 50% visų tokio tipo tėvų palikuonių

Įdomiausia yra galutinė situacija, į kurią reikia atsižvelgti. Taip yra todėl, kad atsirandančios tikimybės. Jei abu tėvai yra heterozigotiniai dėl aptariamo bruožo, tada abu jie turi tą patį genotipą, susidedantį iš vieno dominuojančio ir vieno recesyvinio alelio.

Žemiau yra šios konfigūracijos „Punnett“ kvadratas. Čia matome, kad yra trys būdai, kaip palikuonims pasireikšti dominuojantis bruožas, ir vienas būdas - recesyviniams. Tai reiškia, kad yra 75% tikimybė, kad palikuonis turės dominuojantį bruožą, ir 25% tikimybė, kad palikuonis turės recesyvinį bruožą.